تفاصيل الوثيقة

نوع الوثيقة : رسالة جامعية 
عنوان الوثيقة :
البحث عن الجين المحتمل و المسبب لمرض حساسية القمح العائلي باستخدام تقنيتين الجيل التالي لتحديد التسلسل و البيولوجيا الحاسوبية
Search for Potential Causative Genes in Familial Celiac Disease with Next Generation Sequencing Technology and Computational Biology
 
الموضوع : كلية الطب 
لغة الوثيقة : العربية 
المستخلص : السيلياك هو مرض التهابي ومناعي مزمن، فيه يهاجم الجسم نفسه عند تناول الجلوتين. معظم دراسات مرض السيلياك أجريت على الشعوب القوقازية والأمريكية، و الذي ترتب عليه وجود فجوة في مفاهيم حدوث المرض في الشعوب العربية. بالإضافة، أشارت الدراسات أن الإصابة بالسيلياك في المملكة العربية السعودية يقدر ب ١.٥ ٪ ، مما يمثل بنسبة أعلى مقارنة بدول العالم. تم فحص عائلة سعودية لا تربطهم صلة قرابة باستخدام تقنية الجيل التالي لتحديد التسلسل بهدف اكتشاف المسبب الجيني وراء الإصابة بمرض السيلياك في طفلتين مصابتين بالعائلة. بالإضافة، تم دراسة النتائج من خلال تقنية البيولوجيا المعلوماتية. تم اكتشاف طفرة وراثية نادرة ) c.241 A>G ( في الجين CPED1 . هذه الدراسة تضمنت دراسات تحليلية أخرى أظهرت فيها غياب هذه الطفرة الجينية في ١٠٠ عينة متفرقة لمرضى تم تشخيصهم بمرض السيلياك. الدراسات التحليلية من خلال البيولوجيا الحاسوبية، أظهرت وجود هذه الطفرة النادرة في منطقة النوكليوتيدات الغير قابلة للتغير في التسلسل النوكليوتيدي. بالإضافة إلى لذلك، دراسة استقرار البروتين باستخدام برمجيات تقنية DUET المدمجة الحاسوبية ) ΔΔG ( أظهرت عدم استقرار البروتين في وجود هذه الطفرة. أيضا، الدراسة أظهرت انحراف شديد بمنطقة الحمض الأميني الخاص بالطفرة اعتمادا على قيمة جذر متوسط المربعات ) ١.٨٧٣٥ انجستروم(. إلى حد علم هذه الدراسة، الطفرة الجينية الموضحة لم يتم نشرها من قبل ضمن الطفرات المسببة لمرض السيلياك. أخيرا، استخدام تقنية الجيل التالي لتحديد التسلسل قد ساهم في تحديد الجين CPED1 بكونه المسبب الجيني لمرض السيلياك في عائلة سعودية. بالإضافة أن هذا النهج التحليلي قد وسع مدارك الفهم اتجاه السلوكيات الجينية المعقدة المسببة لمرض السيلياك، وبالتالي المساهمة في تقديم الاستشارة المناسبة للعائلة والمساعدة في التشخيص المبكر قبل الولادة. تشير هذه الدراسة لاقتراح دراسات مستقبلية عملية في علم الأمراض لتحديد دور الطفرة الجينية في الجين CPED1 في التسبب بمرض السيلياك. 
المشرف : د. رامو إلانقو 
نوع الرسالة : رسالة ماجستير 
سنة النشر : 1442 هـ
2020 م 
المشرف المشارك : د. باباجان باناقابالي 
تاريخ الاضافة على الموقع : Saturday, March 6, 2021 

الباحثون

اسم الباحث (عربي)اسم الباحث (انجليزي)نوع الباحثالمرتبة العلميةالبريد الالكتروني
هيفاء عبدالحفيظ بخاريBokhari, Hifaa Abdulhafeezباحثماجستير 

الملفات

اسم الملفالنوعالوصف
 46944.pdf pdf 

الرجوع إلى صفحة الأبحاث