تفاصيل الوثيقة

نوع الوثيقة : رسالة جامعية 
عنوان الوثيقة :
استخدام الأدوات الجينومية والمعلوماتية الحيوية للبحث عن المتغيرات المسببة لعيوب الانعكاس الجذعي للأعضاء الداخلية
Application of Genomic and Bioinformatic Tools to Search for Causal Variants in Laterality Defects of Major Organs
 
الموضوع : كلية الطب 
لغة الوثيقة : العربية 
المستخلص : تعد الأهداب ضرورية للبشر من عملية التنفس إلى التكاثر ولكل وظائف الجسم الحيوية تقريبا. تؤدي الطفرات الجينية التي تسبب خلل في الأهداب المتحركة إلى مجموعة واسعة من الأمراض لدى البشر. يؤدي الخلل في آلية التنظيف المخاطي الهدبي وتراكم الإفرازات والمخاط في مجرى الهواء إلى مرض خلل الحركة الهدبية الأولي(PCD) . بينما الخلل الذي يحدث للأهداب المتواجدة بالعقدة البدائية خلال التطور الجنيني المبكر يؤدي إلى عيوب الانعكاس الجذعي(LD) . كلاهما يعدان من الاضطرابات الوراثية النادرة غير المتجانسة تصحبهم أعراض سريرية وشدة مرض مختلفة. خلل الحركة الهدبية الأولي غالبًا يتم توريثه بصورة متنحية، وتم التعرف حتى الان على حوالي ٤٠ جين مسبب له، و٧٠٪ فقط من الحالات تم التعرف على المسبب الجيني فيها. أما عيوب الانعكاس الجذعي فهي أكثر تعقيدًا، والسبب في معظم الحالات غير معروف، فقط حوالي ٢٠٪ من الحالات تم التعرف على الطفرات الجينية المسببة لها. خلل الحركة الهدبية الأولي وعيوب الانعكاس الجذعي متداخلان جينيًا وسريريًا، حيث تظهر في أكثر من ٥٠٪ من حالات خلل الحركة الهدبية الأولي عيوب الانعكاس الجذعي. من المتوقع ان تزداد نسبة انتشار الأمراض المورثة بصورة متنحية في المجتمعات العربية التي يكثر بها زواج الأقارب. يعكس العدد المحدود للدراسات في العالم العربي نقص المعرفة بهذه الأمراض. من خلال تسلسل الإكسوم الكامل، حددنا متغيرات جديده أو نادره بنمط توارث غير معتاد: (أ) متغيران على شكل مركب متغاير الزيجوت في جين CCDC40، (ب) متغيران متماثلان الزيجوت في جين DNAH5 و (ج) ثلاث متغيرات متماثلة الزيجوت في الجينات DNAH1 وDNAH5 وDNAH2 في ثلاث عائلات على التوالي يكثر بها زواج الأقارب ومصابة بخلل الحركة الهدبية الأولي وعيوب الانعكاس الجذعي في المملكة العربية السعودية. تم التأكيد بواسطة تسلسل سانجر ان هذه المتغيرات النادرة / الجديدة تورث بصورة متنحية في هذه العائلات. ايضًا، هذه المتغيرات نادرة للغاية أو حتى غير متواجدة في قواعد بيانات الاكسوم الدولية والمحلية بالإضافة للبيانات الداخلية لأكثر من ١٠٠ شخص سليم. استخدمت الأدوات المعلوماتية الحيوية المختلفة لتوضيح التأثير الوظيفي الضار لهذه المتغيرات على الأهداب. هذه الدراسة تزيد المعرفة في التداخل الجيني بين المرضين ونمط الوراثة المعقد فالمجتمعات التي يكثر بها زواج الأقارب. الكلمات المفتاحية: الأهداب، متلازمة كارتاجينر، عيوب الانعكاس الجذعي، خلل الحركة الهدبية الأولي، تسلسل الإكسوم. 
المشرف : د. رامو إلانجو 
نوع الرسالة : رسالة ماجستير 
سنة النشر : 1444 هـ
2023 م 
المشرف المشارك : د. باباجان باناجانابالّي 
تاريخ الاضافة على الموقع : Tuesday, August 8, 2023 

الباحثون

اسم الباحث (عربي)اسم الباحث (انجليزي)نوع الباحثالمرتبة العلميةالبريد الالكتروني
نورا عدنان يوسفYousef, Nura Adnanباحثماجستير 

الملفات

اسم الملفالنوعالوصف
 49274.pdf pdf 

الرجوع إلى صفحة الأبحاث